شارکو ماری توث Charcot marie tooth نوعی بیماری ژنتیکی در اعصاب محیطی است که با تخریب اعصاب موجب ضعف در عضلات قسمت هایی پایینی اندام می شود. بیماری شارکو ماری توث بیماری مفاصل است که از سنین جوانی آغاز می‌شود.

شارکو ماری توث charcot marie tooth نوعی بیماری ژنتیکی و ارثی در اعصاب محیطی است. در بیماری شارکو ماری توث اعصاب اندام تحتانی تخریب می شوند و این موجی ضعف عضلات ساق و تغییر شکل کف پا می گردد.

بیماری شارکو ماری توث بیشتر در پسران 10-5 ساله و معمولا بصورت دو طرفه دیده میشود. این بیماری شروعی تدریجی داشته و معمولا پیشرونده است. این بیماری شایعترین بیماری عصبی عضلانی ارثی است که از هر 100 هزار نفر 30-10 نفر را درگیر می کند.

علت بیماری شارکو ماری توث:

ژن بیماری شارکو ماری توث ممکن است بصورت غالب یا مغلوب و یا وابسته به جنس منتقل شود. گاهی هم هیچ سابقه فامیلی در بیمار وجود ندارد و ایجاد آن به علت جهش ژنتیکی است.

انواع شارکو ماری توثCMT :

پنج نوع از این بیماری شناخته شده است. این ها عبارتند از:

• شارکوت ماری توث نوع یک (CMT1):

ناشی از ناهنجاری در غلاف میلین برخی اعصاب می باشد. این نوع از بیماری شارکوت ماری توث با آسیب پوشش میلینی در اعصاب محیطی مشخص می‌شود. سستی و آتروفی عضلانی، از دست دادن حس و پایین آمدن سرعت هدایت اعصاب تا حد 5 تا 30 متر در ثانیه از نشانه‌های بیماری است ( در حالت نرمال این میزان بیشتر از 40 تا 45 متر در ثانیه است).

پیشرفت بیماری به صورت تدریجی است و علائم بیماری بین 5 تا 25 سالگی آشکار می‌شود. کمتر از 5 درصد بیماران وابسته به ویلچر می‌شوند. بیماری معمولاً باعث کوتاه شدن دوره زندگی نمی‌شود. 6 نوع CMT1 وجود دارد که از لحاظ تظاهرات بالینی مشابه هستند و تنها با آزمایش ژنتیک از هم تفکیک داده می‌شوند.

•شارکوت ماری توث نوع 2 (CMT2):

ناشی از ناهنجاری در آکسون سلول عصب محیطی می باشد. در این نوع CMT سلولهای اکسونی اعصاب محیطی با اختلال مواجه می‌شوند. از لحاظ بالینی مشابه نوع 1 است اما کاهش هدایت جریان عصبی در این نوع کمتر است. CMT2 پانزده زیر گروه دارد که نشانه‌های بالینی آنها مشابه است و با آزمایش ژنتیک از هم تفریق داده می‌شوند.

اگرچه ژن درگیر در بیشتر این زیر گروه‌ها شناخته شده است اما در مواردی نیز تنها کروموزم حامل این ژن شناسایی شده و بنابراین تست ملکولی مربوط به آن هنوز به صورت آزمایشگاهی وجود ندارد.

•شارکوت ماری توث نوع حد وسط: در این نوع از شارکوت ماری توث تظاهرات فنوتیپی مربوط به اکسون‌ها و سلولهای میلین غیر عادی مشاهده می‌شود.

•شارکوت ماری توث نوع 3 (CMT3): ( بیماری Dejerine-Sottas) یک بیماری نادر می باشد. نوروپاتی شدیدی است که از نوزادی شروع می شود. نوزادان، دچار تحلیل عضلات، ضعف و مشکلات حسی می شوند.

•شارکوت ماری توث نوع 4 (CMT4): دارای علائم ضعف ساق پا در دوران کودکی و نوجوانی می باشند. راه رفتن برای این گروه بسیار سخت است.

•شارکوت ماری توث نوع 5 (CMTX): ناشی از جهش ژن 32 بر روی کروموزوم x است. این جهش ژنی بر روی ارتباطات سلول های شوان با آکسون اثر می گذارد.

مردانی که از مادر خود این ژن جهش یافته را دریافت می کنند، علائم در اواخر دوران کودکی نمایان می شود. نی که این ژن جهش یافته را از یکی از والدین خود دریافت می کنند، علائم خفیفی را در دوران نوجوانی و یا در دوران بعدی نشان می دهند و یا ممکن است آنها هیچ علامتی را نشان ندهند.

علایم و نشانه ها شارکوت ماری توث

علایم ممکن است درارتباط با موارد زیر باشد:

*ضعف و آتروفی عضلات ساق ها و پاها

*اختلال حس در ساق و پا

*معمولا درد وجود ندارد ولی گاهی درد گزارش می شود.

*تشدید قوس های پا

*افتادگی پا یا دراپ فوت (فوت دراپ) (Foot drop)

*انگشتان چکشی (Hammer toes)

*اختلال در تعادل و راه رفتن

*ممکن است ران ها، بازوها و دست ها نیز درگیر شوند.

عوارض بیماری شارکو ماری توث

- لرزش دست ها

- کرامپ و اسپاسم عضلات

- سیانوز یا کبود شدن انگشتان

-  در مواردی اعصاب آنقدر سفت و کلفت می شوند که میتوان آنها را لمس کرد.

- بیمار به علت اختلال حس لمس در معرض بروز زخم و سوختگی در انگشتان دست و پا است پس باید بیش ار معمول از دست و پای خود محافظت کند.

- در این بیماران پیچ خوردن پا و شکستگی های پا و ساق بیشتر از معمول ایجاد می شود پس بیمار باید در راه رفتن کمی محتاط تر باشد. زایمان این افراد ممکن است با عوارض بیش از معمول همراه باشد. ممکن است بیمار به علت فلج حنجره دچار عفونت تنفسی ناشی از رفتن ترشحات حلق و موارد غذایی به دستگاه تنفس شود.

اکثر بیماران مبتلا به شارکو ماری توث طول عمر طبیعی داشته و در مدت زندگی می توانند راه بروند. در نوار عصبی که از اندام مبتلا به این بیماری گرفته می شود سرعت هدایت عصبی در عصب پرونئال کم می شود. بیماری شارکو ماری توث معمولا سیر پیشرفت کندی دارد و ممکن است پیشرفت آن در هر زمانی متوقف شود.

تشخیص شارکوت ماری توث:

♦ در ابتدا پزشک از فرد، سابقه پزشکی و فامیلی می پرسد و معاینه عصبی را انجام می دهد.

♦ از فرد راجع به ماهیت و طول مدت علائم سئوالاتی پرسیده می شود.

♦ پزشک در طی معاینه عصبی، به ضعف عضلانی در دست ها و پاها، کاهش حجم عضلات، کاهش رفلکس تاندون ها و از دست دادن حس ها پی می برد.

♦ همچنین پزشک، تغییر شکل پاها را بررسی می کند.

♦ مشکلات ارتوپدی دیگر از قبیل: اسکولیوز و رشد غیرمعمول لگن ممکن است وجود داشته باشند.

♦ یک نشانه خاص که ممکن است در افراد مبتلا به  CMT1 دیده شود، بزرگ شدن اعصاب (اعصاب هیپرتروفیک) است. این اعصاب بزرگ، احساس می شوند و حتی ممکن است از طریق پوست نیز دیده شوند.

♦ اگر پزشک مشکوک به CMT باشد، آزمایش های الکترودیاگنوستیک را تجویز می کند. این آزمایش ها شامل دو بخش است: مطالعات هدایت عصبی و الکترومیوگرافی.

♦ آزمایش های ژنتیکی برای تشخیص انواعی از CMT مفید می باشد.

♦ اگر همه آزمایشات و کارها برای تشخیص CMT منفی بود، از بیوپسی عصب استفاده می شود. بیوپسی عصب به این صورت است: مقداری از عصب محیطی را از طریق برش کوچکی از پوست، بیرون می آورند و زیر میکروسکوپ نگاه می کنند. این عصب معمولا از ماهیچه ساق پا برداشته می شود.

درمان بیماری شارکو ماری توث:

هیچ درمانی برای این عارضه وجود ندارد. درمان های فیزیکی، استفاده از دستگاه ها و گاهی اوقات جراحی می تواند کمک کننده باشد.

1- بستن مچ پا نیز کمک به راه رفتن می کند.

2- داروهای ضد درد نیز برای تسکین درد استفاده می شوند.

3- درمان های فیزیکی شامل: تمرینات قدرتی برای عضلات، کشش رباط ها، استقامت و ورزش های هوازی می باشد. تقویت عضلات باعث تاخیر و یا کاهش از دست دادن عضلات می شود.

4- تمرینات قدرتی هم اگر قبل از انحطاط اعصاب و ضعف عضلانی صورت گیرد، نتایج بهتری را خواهد داشت.

5- ورزش های کششی از تغییر شکل مفاصل جلوگیری می کند. به طور کلی ورزش کردن موجب افزایش استقامت و جلوگیری از خستگی می شود.

6- درمانگرها توصیه به شنا و دوچرخه سواری می کنند، زیرا این ورزش ها فشاری روی ماهیچه و مفاصل وارد نمی کنند.

7- چکمه و یا بوت ها و یا کفش هایی با پاشنه های بلند و پهن برای حفاظت قوزک پای ضعیف مفید است.

مرکز توانبخشی ایران زمین    34249426 083

نگاهی تخصصی به روز جهانی افراد با نارسایی یا کم توانی (نه معلولیت)             

ما سالانه شاهد برگزاری مراسمات و جشنهای مختلف در روزی با عنوان روز جهانی معلولان” هستیم اما نکته فوق العاده مهم در این رابطه نگاه تخصصی و مبتنی بر دانش نوین به این مقوله میباشد که همچون هر دانش تخصصی دیگری بخشی از آن به واژه شناسی آن علم یا دانش و معانی و مفاهیم آن مربوط میباشد که در بسیاری از موارد انتخاب هر مفهوم نشأت گرفته از فلسفه و نگرشی در آن حیطه تخصصی است. حیطه تخصصی توانبخشی و بازتوانی (طبی، روانی، اجتماعی، آموزشی و …) نیز مستثنای از این قاعده نیست. در این راستا به منظور ایجاد زبانی مشترک و البته تخصصی مفاهیم مختلفی به کار رفته است که هر کدام از آنها هرچند دارای وجوهی مشترک هستند اما معانی متفاوتی را به همراه دارد که توجه و کاربرد تخصصی آن بسیار حائز اهمیت است. در این راستا سه واژه نقص (impairment)، کم توانی یا نارسایی (disability) و معلولیت (handicap) واژگان تخصصی و دارای معانی متفاوت است که بعضاً و متأسفانه جابجا و یا مترادف با یکدیگر مورد استفاده قرار میگیرند!

کاردرمانی عبارت است از استفاده درمانی از کارها و فعالیت‌های روزمره زندگی برای افراد و گروه‌ها با هدف تسهیل مشارکت آن‌ها در نقش‌های زندگی و موقعیت‌های 

منزل، 

مدرسه، محیط کار و اجتماع.

طبق تعریف انجمن کاردرمانی آمریکا در سال ۱۹۸۱؛ کاردرمانی علم استفاده از فعالیت‌های هدفمند در افراد مبتلا به بیماری‌ها یا ضایعات جسمی، اختلال در عملکردهای روانی_اجتماعی، ناتوانی‌های رشدی، اختلالات یادگیری و سالمندان؛ به منظور پیشگیری از ناتوانی، حفظ حداکثر استقلال و کسب سلامتی است.

خدمات کاردرمانی با هدف ارتقای سلامت، و بهزیستی، و برای کسانی که دچار یا در خطر بیماری، ضایعه، اختلال، عارضه، نقص، ناتوانی، محدودیت فعالیت، یا محدودیت در مشارکت هستند، ارائه داده می‌شود.

کاردرمانی یکی از رشته‌های شاخهٔ تیم 

توانبخشی است.

در سال ۲۰۱۷، رشتهٔ کاردرمانی ۱۰۰مین سالگرد تأسیس خود را جشن خواهد گرفت.

کاردرمانی استفاده از فعالیت‌های هدفمند برای جلوگیری از ناتوانی و حفظ سلامتی و دادن استقلال برای انجام کارهای افرادی است که به نوعی دچار آسیب جسمی، ذهنی یا روانی هستند. از نظر 

انجمن کاردرمانی آمریکا (AOTA) کاردرمانی عبارت است از استفاده از فعالیت‌های هدفمند برای افرادی که در اثر آسیب یا بیماری دچار محدودیت اختلال عملکرد روانی، اجتماعی، رشدی یا

اختلال یادگیری شده‌اند، به منظور ایجاد حداکثر استقلال، جلوگیری از ناتوانی و حفظ سلامتی. این حرفه شامل ارزیابی، 

درمان و 

مشاوره است.

ارائهٔ خدمات ویژهٔ کاردرمانی شامل: آموزش مهارتهای زندگی روزمره، ایجاد و توسعهٔ مهارتهای درکی، حرکتی و عملکرد یکپارچگی حس، توسعهٔ مهارتهای بازی و پیش حرفه‌ای و تواناییهای اوقات فراغت، طراحی، ساختن یا بکار بردن وسایل کمکی و ارتزها و پروتزها، انتخاب وسایل نظافتی، استفاده از صنایع دستی که به‌طور ویژه به منظور افزایش عملکرد طرح شده است، توصیف و تفسیر آزمون‌ها مثل ارزیابی قدرت عضلانی، ارزیابی دامنهٔ حرکتی و نیز تطبیق محیط برای فرد معلول می‌باشد. این خدمات به‌طور فردی، گروهی یا در سیستم‌های اجتماعی ارائه می‌گردد.

بطور خلاصه تمامی افرادی که به علّت مشکل یا مشکلاتی لازم است تحت درمان قرار گیرند تا به استقلال در عملکردهای مورد نظر برسند، تحت این روش درمانی قرار می‌گیرند. مشکلات این افراد دامنهٔ وسیعی را دربرمی‌گیرد و می‌تواند حاصل یک صدمه، یا تصادف باشد یا ناشی از بیماری جسمی، اختلال عاطفی، تعت و فشارهای روانی یا حتی تأخیر در رشد یا اختلالات مادرزادی. این بیماران به تمام گروه‌های سنی از نوزادان، کودکان و … تا سالمندان می‌توانند تعلق داشته باشند که از دورهٔ کوتاه مدّت مراقبت در دوران حاد بیماری تا توانبخشی در دوره‌های تطابقی طولانی مدّت را شامل می‌شود.

در ایران 

انجمن علمی کاردرمانی ایران تنها مرجع رسیدگی به امور کاردرمانی ایران می‌باشد که تاکنون نوزده دوره کنگره کاردرمانی ایران را برگزار کرده‌است.

مرکز توانبخشی ایران زمین    34249426-083

چگونه از همکاری بچه ها در خانه تکانی استفاده کنیم؟

با نزدیک شدن به سال جدید خانه تکانی هم در خانه های ایرانی شروع شده است.والدین علاقمند هستند که فرزندانشان هم در خانه تکانی همراهشان باشند تا علاوه بر نظم و ترتیب حس همکاری هم در بچه ها رشد کند.

در

خانه تکانی از کودکان استفاده کنید

 روزهای انتهایی سال است ، در این روزها، خانه تکانی که آیینی قدیمی در هر خانه ایرانی است، امسال نیز به روال سال های گذشته در هر خانه ای انجام می شود.اما اگر بخواهیم از بچه ها و بخصوص نوجوانان در این کار کمک بگیریم مسئله کمی سخت می شود. کار کردن یکی از کلماتی است که معمولاً بچه ها دوست ندارند بشنوند چون انجام این کارها نمی گذارد آنها بازی کنند. بچه ها معمولاً بر سر اینکه چه کسی چه کاری انجام دهد و چه کسی کار بیشتری انجام می دهد و چه کسی کمتر، با هم دعوا می کنند.

خانه تکانی و شروع کلنجار با فرزندان 

اصلا اتاق خودمه دوست ندارم هیچوقت تمیز باشه. این خونه این همه اتاق داره. یعنی همه جا مرتب و تمیزه به جز اتاق من.

مامان تو رو به خدا دست از سرم بردار. حال ندارم. بهت قول می دم موقع سال تحویل اتاقم از همه جای خونه تمیزتر باشه.

اینها مکالمات رایجی است که کم کم از خانه ها به گوش می رسد.فصل خانه تکانی است و یکی از مشکلات مهم والدین خصوصا مادران مرتب و تمیز کردن و البته تمیز نگه داشتن اتاق فرزندان خصوصا نوجوانان است.شاید بتوانیم کودکمان را به برخی از کارها وادار کنیم ولی کار با نوجوان سخت تر است.

مادران دوست دارند در ایام خانه تکانی فرزندان حداقل در کارهای مربوط به اتاق خود دستی داشته باشند تا هم حس همکاری در آنها تقویت شود، هم

مسئولیت پذیری بیاموزند و هم قدری نظم و ترتیب را بیاموزند.

فرزند شما مرتب کردن اتاقش را هر روز به روز بعد موکول می کند، اما این زمان هیچ وقت فرا نمی رسد! این چنین مخالفت هایی در بین همه ی بچه ها دیده می شود و در واقع، نشان دهنده ی مراحل مهمی از رشد کودک شماست.

در ادامه برای مادرانی که دوست دارند در فصل خانه تکانی، قدری کمک فرزندان را جلب کنند توصیه هایی ارایه می شود:

نخستین زمان ابراز مخالفت، دو سالگی است. در این سن کودک کم کم به سخن گفتن مسلط می شود و مخصوص کلمه نه» را زیاد تکرار می کند. بله یا چشم» لغتی است که او دیرتر به کار می گیرد. این امتناع ها، از کودکی تا نوجوانی، به دست آوردن تدریجی استقلال و عدم وابستگی را نشان می دهد. با این حال کودک همیشه به حضور و مراقبت شما نیاز دارد. تردید در گفتن نه یا بله» حتی در مورد چیزهایی که دوست دارد، نشان دهنده ی تمایل او برای انتخاب و اینکه اطرافیان او را به عنوان فردی بزرگ» قبول داشته باشند، است.

او همچنین تسلط و محدودیت های شما را با رفتارهایی نشان می دهد که مواجهه با آنها چندان آسان نیست؛ اما برای رشد مطلوبش لازم است. کودک نتایج این مخالفت ها را نیز پیش خود بررسی می کند:موارد دلخواه خود را باز هم انجام می دهد و از عمل به بقیه چشم پوشی می کند.

طبیعی ست که دوست داشته باشید فرزندتان اتاقش را مرتب کند و یا دست کم، وقتی این کار را از او می خواهید، درخواست شما را رد نکند. اما شما هم باید متناسب با سن فرزندتان رفتار مناسبی را در این باره را پیش بگیرید

بین 3 تا 5 سالگی، کودک هر چیزی را از روی تقلید یاد می گیرد؛ مرتب کردن اتاق را مانند بازی به او نشان دهید و او را در این کار همراهی کنید. او نیاز دارد بداند که این کار را از کجا شروع کند و هر وسیله را چطور سرجای خود بگذارد.  تصور نکنید فرزند شما خیلی کوچک است. همین حالا زمان یادگیری است. وقتی زمان تمیز کردن اتاق کودک تان می شود حتما مسئولیتهایی به او بدهید.

نحوه حل مشکلات با فرزندان در خانه تکانی

بین 6تا 11 سالگی، او تمایل دارد خود را مستقل تر نشان دهد و ترجیح می دهد اتاقش را به تنهایی مانند یک فرد بزرگسال مرتب کند. این به آن معنا نیست که او می داند چطور این کار را انجام دهد و در عین حال توصیه های شما را هم نمی پذیرد. این حس استقلال را به تدریج به او بیاموزید. دلایل صحبت های خود را برایش توضیح دهید، از تحمیل نظرات خود اجتناب کنید و به جای او وسایلش را مرتب نکنید. مثلا بدون هماهنگی و موافقت فرزندتان دکوراسیون اتاتق وی را برای ایام عید تغییر ندهید.

نوجوان در فاصله سنی 12 تا 18 سال، تمایل دارد اصول و قواعد خانواده را زیر سوال ببرد. چیدمان اتاقش، هم سو با تصورات و تخیلاتش (احساسی، آشفته، رمانتیک و.) است. اگر تا به حال هر سال در زمان خانه تکانی آنجا را مرتب می کرده، دلیل نمی شود از این بعد هم این کار را انجام دهد. او بدون هیچ تردیدی خود را از قید و بندهای خانواده راحت می کند و تنبلی یا عدم پذیرش این اصل را ابراز می نماید. نوجوان شما ترجیحا مسائل و قواعد تربیتی را که شما با تمام وجود به آنها پایبند هستید، زیرپا می گذارد.

البته کمی بی نظمی طبیعی است؛ نظم و ترتیب شدید، خصوصا با روش های سختگیرانه را به او تحمیل نکنید. هرگز اتاق فرزندتان را به ویژه زمانی که در خانه نیست، مرتب نکنید. وقتی می خواهید وارد شوید، در بزنید و منتظر بمانید تا شما را دعوت کند. در این رفتارتان، احترام به حریم شخصی و توجه به احساسات و دل مشغولی هایش را نشان می دهید این زمان فرصت خوبی است که در مورد نظر وی پیرامون نحوه تمیز کردن اتاقش برای ایام عید توافق نظر کنید.

پاکیزگی برای ایام عید خیلی مهم است اما آن را تبدیل به موضوعی جنجالی در خانواده نکنید بلکه با شناخت روحیات فرزندتان سعی کنید هم خانه تکانی را با موفقیت انجام دهید، هم همکاری فرزندان را جلب کنید و هم مسئولیت پذیری و نظم و ترتیب را در آنها تقویت کنید.

هنگامی که در مورد وم نظم و ترتیب اتاقش صحبت می کنید، مطمئن باشید که فرزندتان معنی و منظور این خواسته ی شما را درک می کند. او بدون این که بداند چرا، فقط نافرمانی می کند.

 پیش از هر چیز توجه داشته باشید که هدف او از مخالفت، فقط اذیت کردن آنی شماست، به آنچه می گوید اعتقادی ندارد و خیلی زود همه چیز را فراموش می کند. صبور باشید و با حفظ حس استقلال طلبی وی، سعی کنید عملیات خانه تکانی را با موفقیت و بدون تنش خانوادگی به سرانجام برسانید.

برای انجام وظایف، به بچه ها جایزه و یا پول ندهید چون این کار باعث می شود آن ها از شما انتظار داشته باشند به ازای هرکاری که در خانه انجام می دهند جایزه دریافت کنند. کارهای خانه مسئولیت هایی هستند که با عضویت در یک خانواده به وجود می آیند

MPS

موکوپلی ساکاریدُز یا همان MPS از نوع بیماری های ژنتیکی- متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا جزء بیماری های نادر محسوب می شود. این بیماری در طبقه بندی بیماری، جزء بیماری های ذخیره لیزوزومی است. ام پی اس یک بیماری پیشرونده است ولی می توان با تشخیص زودرس از برخی از علایم آن جلوگیری کرد. تعدادی از مبتلایان به این بیماری هم از نظر ذهنی سالم بوده و از لحاظ یادگیری و آموزشی هم مشکلی ندارند. ولی از نظر جسمی و بدنی دارای مشکلات عدیده  هستند و بدن آنها رشد نمی کند و تنها قد و وزن این کودکان تا سن 7 سالگی رشد می کند. در این گروه از بیماری های نادر، نقص در یک ژن( به صورت یک صفت مغلوب به ارث می رسد) موجب تولید نشدن صحیح یک آنزیم ضروری جهت متابولیزه کردن موکوپولی ساکاریدهای غیر ضروری می شود. موکوپولی ساکاریدوزها به نه تیپ طبقه بندی می شوند: بیماری هورلر، بیماری شای، بیماری هانتر، بیماری فلیپو A، بیماری سان فلیپو B، بیماری سان فلیپو C، بیماری سان فلیپو D، نشانگان مورکیو A، نشانگان مورکیو B، بیماری ماروتو لامی، سندرم SLY.

علائم ام پی اس

بزرگی کبد و طحال، کدورت قرنیه چشم، ناشنوایی، انگشتان پنجه کبوتری(ناتوانی در باز کردن انگشتان و چنگ زدن)، بیماری مفاصل(شامل سختی و سفتی)، نابهنجاری در مهره ها، دفورمه شدن استخوان ها، فتق ناف و بیضه، توقف رشد با پیشرفت بیماری مشکلات قلبی و ریوی، بزرگی سر( هیدروسفالی)، تنگی کانال گردن( که در تمامی بیمارن دیده می شود)، که موجب اختلالات حرکتی در بیمار می شود و در نهایت ویژگی های چهره ای خشن، زمخت با استخوان بینی( پل بینی کوتاه) افتاده.

این بیماری به چندین تیپ تقسیم می شود که علائم بیماری در هر تیپ متفاوت، کم و زیاد است، حدوداً از سال 1384 درمان این بیماری( در تیپ یک) با آنزیم الدورازیم آغاز شد و به مرور برای چند تیپ دیگر آنزیم شناخته شده و در حال درمان است.

علائم MPS (شش ماهگی تا دوازده سالگی)

• نابهنجاری صورت 
• ناهنجاری اسکلتی
• درد مفاصل
• هپاتواسپلنومگالی
• تأخیر رشد و توقف رشد جسمی
• رشد بیش از حد سر یکی از علائم ام پی اس در 0 تا 9 ماهگی است.

MPS نوع یک یا نشانگان هورلر» با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب، شدیدترین فرم و نوع شای» خفیف ترین فرم آن است. سندرم هورلرکه به دنبال نقص در تولید آنزیم آلفا ایدیورونیداز به وجود می آید، شایع ترین فرم دیده شده در کودکان بین 8-3 سال می باشد، متوسط طول عمر این کودکان 10 سال می باشد. نقص در آنزیم مذکور منجر به افزایش سطح گلیکوزآمینوگلیکان، GAG در خون و تجمع آن در اعضای مختلف بدن می شود.

 این بیماری در خانواده هایی که ازدواج آن ها خویشاوندی است، شیوع بالایی دارد.

تشخیص

• تشت ادرار برای بررسی مقادیر افزایش یافته GAG
• استفاده از لیت ها یا سرم و یا پلاسما برای بررسی مقادیر کاهش یافته آنزیم آلفا ایدیورونیداز
• تست آمینوسنتز قبل از تولد در زمان جنینی در هفته 17-14
• تست ECG
• اشعه ایکس از ستون فقرات 
• بارداری در مادرانی که فرزند آن ها مبتلا به این بیماری بوده است.

درمان MPS

- در تمامی تیپ های این بیماری، بیماران نیاز به کاردرمانی دارند( حداقل هفته ای دو بار).

- درمان جایگزینی آنزیم: تزریق آنزیم به صورت مرتب هر 1 تا 2 هفته یکبار به منظور جبران کمبود آنزیم که البته در این درمان به دلیل عدم عبور آنزیم از قبل سنتز شده از سد خونی-مغزی  قابل کنترل نیست.

- پیوند مغز استخوان و یا بندناف: این روش درمانی تنها در بیماران MPS نوع یک کاربرد دارد و قادر است به جز علائم اسکلتی و بینایی سایر علائم را تا حد زیادی بهبود بخشد. در این روش سلول های پیوندی قادر به ورود به مغز و ساخت آنزیم در سیستم  عصبی مرکزی بوده و علائم نورولوژیک را تا حد زیادی تخفیف می دهد.

- ژن تراپی: در این روش از وکتورهای ویروسی یا غیر ویروسی برای انتقال ژن سالم به بیمار استفاده می شود. این روش در حال حاضر روشی تحقیقاتی بوده که روی حیوانات آزمایش شده و با موفقیت همراه بوده است.

لجبازی کودکان

-  تثبیت استقلال: گاهی کودک دوست دارد به گونه‏ ای باشد که خودش می‏خواهد، نه آن گونه که شما می‏خواهید، زیرا این باعث می شود احساس استقلال کند.
بنابراین، جایی برای نگرانی نیست.

-  جلب توجه: چنان سخن نگویید که کودک چنین موضعی بگیرد؛ او دوست دارد جلب توجه کند؛ پس به مخالفت ‏هایش بی‏ توجهی کنید و حساسیت نشان ندهید.

-  انتقام‏جویی: گاهی کودک برای انتقام ‏جویی از پدر و مادری که دائم با هم درگیری و اختلاف دارند، چنین برخورد می‏کند.

-  ژنتیک و الگو برداری: کودک علاوه بر داشتن ژن، تاثیر وافری از نحوه ی رفتار والدین می گیرد.

راه حل های موثر مقابله با لجبازی کودکان

 - به کودک میدان دهید(استقلال)

اولین قدم این است که پذیرش خطا را یاد بگیریم. بهتر است به عنوان والد رفتارهای کودک را با توجه به نسل و جنس وی، مورد ارزیابی قرار دهیم و خطاها و رفتارهای او را به شخصیتش ارتباط ندهیم. 
البته باید او مسئول کارها و رفتارهایش باشد اما لازم است مواظب باشیم که او را سرزنش نکنیم و به او حق دهیم گاهی اشتباه کند.

 - وقتی با او صحبت می کنیم باید واضح، شفاف و ساده و دقیق انتظاراتمان را از کودک بیان کنیم. استفاده از جملاتی مثل عرضه نداشتی این کار را انجام بدهی» در واقع تخریب شخصیت کودک است. بهتر است به او بگوییم که اگر می خواهی این کار را انجام دهی، باید . این گونه انجام دهی».
به این ترتیب به او کمک کرده ایم تا بدون تحقیر و سرزنش به هدفش برسد. باید یاد بگیریم به کودک حق انتخاب دهیم. بهتر است بین چند گزینه موردنظر خودمان به او حق انتخاب دهیم. اگر به او حق انتخاب دادیم در واقع به نظرش احترام گذاشته ایم. مادری که از کودک می پرسد غذا می خوری یا نه» و پس از پاسخ منفی کودکش به او تشر می زند که باید غذا بخوری، در واقع به او حق انتخاب نداده است.

- دادن حق انتخاب به کودک

انعطاف پذیری و دادن اختیار به کودک در انتخاب‌هایی که از طرف والدین پذیرفته شده است و باعث بروز مشکل نمی شود به کاهش لجبازی کمک می کند ولی در صورت بروز رفتارهای آسیب زا همراه با لجبازی، والدین باید با قاطعیت رفتار کنند البته منظوراز جدی بودن پرخاشگری و توهین نیست و والدین تنها باید روی کلام خود ایستادگی داشته باشند تا کودک متوجه شود با بد رفتاری چیزی را به دست نمی آورد.